Μελέτη της λευχαιμογόνου δράσης της υδροξυουρίας σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα: ανίχνευση μεταλλάξεων στα ογκογονίδια RAS και γενετικής αστάθειας στα χρωμοσώματα 5 και 7

Abstract

Sickle cell disease is characterized by the presence of hemoglobin S. The presence of hemoglobin F may improve the symptoms of patients with sickle cell disease. Hydroxyurea can increase the concentration of HbF, but there are certain studies concerning its leukemogenicity. We studied 33 patients with sickle cell disease, 65 patients with myeloproliferative disorders, 5 patients with myelodysplastic syndromes and 30 normal controls. We used the PCR-PIREMA method and the PCR with labeled primer. No mutations or genetic instability have been detect, except one patient with myeloproliferative disorder who had an interstitial deletion. The results show that hydroxyurea may not be a leukemogenic agent.

Τα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από την ύπαρξη της αιμοσφαιρίνης. Η παρουσία αιμοσφαιρίνης F βελτιώνει την κλινική εικόνα των ασθενών με αιμοσφαιρίνη S. Η αιμοσφαιρίνη F αυξάνεται με τη χορήγηση υδροξυουρίας για την οποία έχουν ανευρεθεί περιπτώσεις λευχαιμογόνου δράσης. Στην παρούσα διατριβή μελετήθηκαν 33 ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα, 65 ασθενείς με μυελουπερπλαστικά σύνδρομα, 5 ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και 30 φυσιολογικά άτομα. Χρησιμοποιήθηκε η μέθοδος PCR-PIREMA και η μέθοδος της ασύμμετρης αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης. Τα αποτελέσματα ήταν αρνητικά για όλους τους ασθενείς εκτός ενός με μυελουπερπλαστικό σύνδρομο στον οποίο παρατηρήθηκε ενδιάμεση έλλειψη. Τα παραπάνω αποτελέσματα δε δημιουργούν υποψία για λευχαιμογόνο δράση της υδροξυουρίας.