Βιοηθικά διλήμματα κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Abstract

Prenatal screening encompasses a broad range of examinations performed before or during pregnancy to safeguard the wellbeing of the expectant mother and the fetus. More particularly, in the course of the last two decades the evolution of prenatal diagnosis and intervention has been considerable and ample progress has been noted. In contemporary Greece, prenatal testing often includes identifying and diagnosing significant fetal abnormalities and intervening with therapeutic procedures such as intrauterine or postpartum procedures according to research protocol. The aim of fetal intervention is to aid fetal health through interventions during the course of the pregnancy, prevent or curate identified anatomic or genetic abnormalities, and better long-term neonatal health outcomes. Based on the current guidelines, prenatal screening is advisable for all couples, especially those belonging to groups of high genetic risk and have an increased chance of having a child with a certain genetic disorder. The management of such situations that arise during a pregnancy, often raises ethical issues regarding the mother's autonomy, her informed consent and decision-making, influencing the management strategies followed. Bioethics as the intersection of many scientific disciplines focuses on ethical issues in the field of health care with the aim of respecting prospective parents' choices and providing information in ways that promote autonomy and informed consent in decision-making. In the discipline of Obstetrics, the approaches of obstetric staff (Obstetricians / Gynecologists, Geneticists and Midwives) are crucial to decision-making during prenatal screening. Health professionals involved in prenatal screening often face morally difficult situations in routine clinical practice that will have to manage in order to provide the best possible treatment for both the fetus and the parents. The principal responsibility of healthcare providers involved in prenatal screening is to, respecting and encouraging autonomous decision making concerning the management of significant issues that arise during pregnancy. It is of utmost importance that the fetal unit team provides services in accordance with the new scientific developments and has access to ongoing education, in adherence to the protocols of the global obstetric community. Ethics committees serve as a critical resource as it has been proven to help couples, pregnant women and healthcare staff in resolving ethical issues that arise in their daily healthcare practices as well as in counseling sessions aiming towards informed decision making. It is worth noting that, at present, there is no satisfactory and available prenatal treatment, as a direct consequence abortion or the birth of a child with a pathological condition appear to be the only feasible options. Recourse to prenatal diagnosis indicates a tendency to recommend termination of pregnancy in cases where a genetic disorder is detected. In our country, it has been established in situations where fetal pathology is identified through prenatal diagnosis, the majority of women choose not to proceed with the birth of the child when a genetic abnormality is detected. Furthermore, a significant proportion of pregnant women with fetuses appearing to display severe chromosomal abnormalities, whether structural or numerical, choose to terminate their pregnancy. Additionally, it is worth highlighting the fact that expectant mothers exhibiting a higher level of education have the tendency to follow recommended prenatal tests proactively, resort to intrauterine interventions and/or treatments, have more trust in healthcare professionals who are responsible for their care, and are well-informed about potential risks or side effects. The provision of care has the healthcare professionals` knowledge of how to navigate such situations as a prerequisite, and simultaneously prioritizing risk assessment and respecting the autonomy and informed consent of pregnant women.

Ο Προγεννητικός έλεγχος καλύπτει ένα ευρύ φάσμα εξετάσεων που πραγματοποιούνται πριν ή κατά τη διάρκεια της κύησης ώστε να διασφαλιστεί η υγεία της εγκύου και του εμβρύου. Ειδικότερα, τις τελευταίες δύο δεκαετίες η προγεννητική διάγνωση και οι παρεμβάσεις στο έμβρυο έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο. Στην Ελλάδα σήμερα, ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση, την διάγνωση σοβαρών εμβρυϊκών ανωμαλιών και την παρέμβαση με θεραπευτικές τεχνικές, είτε ενδομητρίως, είτε μετά τον τοκετό βάση ερευνητικών πρωτοκόλλων. Είναι σαφές πως ο πρωταρχικός στόχος της εμβρυϊκής παρέμβασης είναι να συμβάλει στην βελτίωση της υγείας του εμβρύου, παρεμβαίνοντας ενδομήτρια ώστε να προλάβει ή να θεραπεύσει προγεννητικά ένα έμβρυο στο οποίο έχουν διαγνωσθεί ανατομικές ή γενετικές ανωμαλίες και μακροπρόθεσμα του νεογνού. Με γνώμονα τις κατευθυντήριες οδηγίες, ο προγεννητικός έλεγχος προτείνεται σε όλα τα ζευγάρια, ιδιαίτερα σε εκείνα που ανήκουν σε ομάδες υψηλού γενετικού κινδύνου και τα οποία έχουν αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή. Η διαχείριση πολλών καταστάσεων που προκύπτουν κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνη, πολλές φορές εγείρει ηθικά ζητήματα σχετικά με την αυτονομία της μητέρας, την ενημερωμένη συναίνεση και τη λήψη αποφάσεων, επηρεάζοντας τον τρόπο αντιμετώπισης. Η βιοηθική ως σημείο τομής πολλών επιστημονικών πεδίων επικεντρώνεται σε ηθικά ζητήματα του τομέα της υγειονομικής περίθαλψης με σκοπό τον σεβασμό στις επιλογές των μελλοντικών γονέων και την παροχή πληροφοριών με τέτοιο τρόπο, ώστε να ενθαρρύνεται η αυτονομία και η ενημερωμένη συναίνεση στις αποφάσεις τους. Στον τομέα της Μαιευτικής, η στάση του μαιευτικού προσωπικού (Μαιευτήρων / Γυναικολόγων, Γενετιστών και Μαιών) διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη λήψη αποφάσεων κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Οι επαγγελματίες υγείας που ασχολούνται με τον προγεννητικό έλεγχο, αντιμετωπίζουν συχνά ηθικά δύσκολες καταστάσεις κατά τη διάρκεια της καθημερινής κλινικής πράξης, τις οποίες θα πρέπει να διαχειριστούν με στόχο την καλύτερη δυνατή αντιμετώπιση και για το έμβρυο αλλά και για τους γονείς. Ο κύριος ρόλος τους είναι να ενημερώσουν τους υποψήφιους γονείς και να τους ενθαρρύνουν, σεβόμενοι την αυτονομία τους ώστε να λαμβάνουν οι ίδιοι τις αποφάσεις που αφορούν την διαχείριση σοβαρών ζητημάτων που προκύπτουν κατά την διάρκεια της κύησης. Είναι πολύ σημαντικό η ομάδα της εμβρυομητρικής μονάδας να παρέχει υπηρεσίες ακολουθώντας τις νέες επιστημονικές εξελίξεις και να έχει τη δυνατότητα συνεχόμενης εκπαίδευσης ακολουθώντας τα πρωτόκολλα της παγκόσμιας μαιευτικής κοινότητας. Σπουδαίο ρόλο διαδραματίζουν οι επιτροπές δεοντολογίας όπου έχει αποδειχθεί ότι βοηθούν τα ζευγάρια, τις έγκυες αλλά και το προσωπικό ώστε να μπορούν να διευκρινίσουν ηθικά προβλήματα που προκύπτουν στις καθημερινές πρακτικές υγειονομικής περίθαλψης καθώς και στη συμβουλευτική που παρέχουν με στόχο τη σωστή λήψη αποφάσεων.Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, προς το παρόν δεν υπάρχει ικανοποιητική και διαθέσιμη θεραπεία προγεννητικά, με αποτέλεσμα η άμβλωση ή η γέννηση ενός παθολογικού παιδιού να εμφανίζονται ως οι μόνες δυνατές επιλογές. Η προσφυγή στην προγεννητική διάγνωση δηλώνει μια τάση σύστασης διακοπής της κύησης σε περιπτώσεις κατά τις οποίες ανιχνεύεται κάποια γενετική διαταραχή. Στην χώρα μας, έχει διαπιστωθεί, ότι σε περιπτώσεις ανίχνευσης παθολογίας εμβρύου κατά την διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης, η πλειονότητα των γυναικών αποφασίζει να μην προβεί στη γέννηση ενός παιδιού όταν διαπιστώνεται γενετική ανωμαλία και ένα μεγάλο ποσοστό εγκύων με έμβρυο με σοβαρές χρωμοσωματικές ανωμαλίες είτε δομικές είτε αριθμητικές αποφασίζει να διακόψει την κύηση στο προγεννητικό στάδιο. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι νέες μητέρες με υψηλό μορφωτικό επίπεδο κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης ακολουθούν συνειδητά τις προτεινόμενες εξετάσεις που αφορούν τον προγεννητικό έλεγχο, επιλέγουν να υποβληθούν σε ενδομήτριες παρεμβάσεις / θεραπείες, έχουν εμπιστοσύνη στους επαγγελματίες υγείας που τις παρακολουθούν και ενημερώνονται για τους πιθανούς κινδύνους ή τις πιθανές βλάβες που μπορεί να προκύψουν. Η παροχή φροντίδας έχει ως βασική προϋπόθεση την γνώση για τον τρόπο διαχείρισης από τους επαγγελματίες υγείας, λαμβάνοντας υπόψη την αξιολόγηση των κινδύνων, με παράλληλο σεβασμό στην αυτονομία της εγκύου και την ενημερωμένη συγκατάθεσή της.