Σπάνιες σκελετικές δυσπλασίες: κατάταξη - γενετική προσέγγιση και συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου

Περίληψη

Στη παρούσα διατριβή συλλέχθηκαν δεδομένα περίπου της τελευταίας 15ετίας από το αρχείο του Ιατρείου Ιατρικής Γενετικής, του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο , στο Νοσοκομείο Παίδων "Αγία Σοφία". Εκτός από το Ιατρικό Αρχείο συλλέχθηκαν δεδομένα και από μία βάση δεδομένων υπό την μορφή Microsoft Access και έγινε συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου.Στη διάρκεια της μελέτης στο προοπτικό σκέλος έγιναν επανεξετάσεις ασθενών όπου εκτιμήθηκε η εξέλιξή τους κλινικά και παρακλινικά όπως και οι συνέπειες των δυσπλασιών στην καθημερινότητά τους και η περάτωση των μοριακών ελέγχων όπου εκκρεμούσαν. Ακολούθησε κατηγοριοποίηση των σκελετικών δυσπλασιών βάση του Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2015 αρχικά που έπειτα προσαρμόστηκε στο Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2019 ακολουθώντας τις εξελίξεις. Τα αποτελέσματα της συσχέτισης και καταγραφής των σπάνιων σκελετικών δυσπλασιών στον Ελληνικό πληθυσμό στη ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

In this PhD work medical records of the last 15 years were collected and processed from the archives of the Medical Genetics department, of the Medical Genetics Lab part of the Choremion Research Lab at the Agia Sophia Children’s Hospital. Besides those records data were collected from a Microsoft Access file and a genotype – phenotype relation was analyzed.During the prospective part of the study, patients were reexamined, were their evolution was recorded both clinically and paraclinically. The consequences in their daily activities of their deformities and interventions were accessed and were possible, molecular DNA tests pending were concluded.Those cases were then categorized initially according to the Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2015 and as work progressed adjusted to the Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2019, following the updates in the field of study. The results of those records of rare skeletal dysplasi ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/51680
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/51680
ND
51680
Εναλλακτικός τίτλος
Rare skeletal dysplasias: Classification - genetic approach and correlation of genotype to phenotype
Συγγραφέας
Χριστοδούλου, Μιχαήλ (Πατρώνυμο: Βασίλειος)
Ημερομηνία
2022
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Φρυσίρα Ελένη
Κίτσιου Σοφία
Κοντογεωργάκος Βασίλειος
Παπαγγελόπουλος Παναγιώτης
Μαστρόκαλος Δημήτριος
Μαυρογένης Ανδρέας
Κούλαλης Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική ➨ Κλινική γενετική
Λέξεις-κλειδιά
Σπάνιες σκελετικές δυσπλασίες
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)