Novel ICT biomedical applications towards precision medicine of chronic diseases

Abstract

Health care has seen massive data growth over the last several years, with some reports estimating that health care data generation increases by 48\% annually. The totality of data related to patient healthcare and well-being comprise “big data” in the healthcare industry. Big data scientists in healthcare take advantage of the data explosion to discover associations and understand patterns within the health data as well as to extract insights regarding the potential improvement of precision medicine. Precision medicine is "an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle for each person." Based on this approach, healthcare professionals and healthcare regulators are able to predict more accurately treatment and prevention strategies that will work in groups of people for particular diseases. The advent of precision medicine demands, besides the detailed patient clinical profiles, data of different types such as biological, sensor data, physiological and environmental. The term “precision medicine” has become very popular, fuelled by scientific as well as political perspectives. Thus, the primary aim of precision medicine is to link individuals with the best possible treatment in the hope of improving clinical outcomes, and ultimately, patient health and quality of life. Data understanding holds the promise of supporting a wide range of functions in medicine and healthcare, including among other clinical decision support, disease surveillance, and population health management. Hence, the objectives of this Ph.D. thesis are: (1) to demonstrate the implementation of ICT methodologies built on the big healthcare data-driven research, (2) to describe their application and evaluation in a wide range of Chronic Diseases, such as Chronic Lymphocytic Leukaemia, Alzheimer’s Disease, Parkinson’s Disease, Sjogren’s Syndrome, Asthma, COPD and Chronic Kidney Disease and (3) to demonstrate the system scalability based on the architecture of microservices.Biomedical applications described here are included in the process of designing an eHealth ecosystem towards precision medicine of Chronic Diseases. The implementation and use of these novel approaches offer the opportunity to combine diverse datasets, including data from the electronic health record, with emerging big data sources, such as real-time sensor data, continuous patient monitoring, and laboratory results. The approach of this dissertation can enable cost-effective and scalable initiatives in precision medicine. Different healthcare organizations could take advantage of the technical advances in order to provide comprehensive access for computational health care and precision medicine research.

Η υγειονομική περίθαλψη παρουσίασε τεράστια αύξηση στην παραγωγή δεδομένων τα τελευταία χρόνια, ενώ μερικές εκθέσεις εκτιμούν ότι θα αυξάνεται κατά 48\% ετησίως. Το σύνολο των δεδομένων που σχετίζονται με την υγειονομική περίθαλψη και την ευημερία των ασθενών αποτελούν τα «μεγάλα δεδομένα» υγείας. Οι επιστήμονες του τομέα επωφελούνται από την έκρηξη δεδομένων για να ανακαλύψουν συσχετισμούς και να κατανοήσουν τα πρότυπα στα δεδομένα υγείας, καθώς και για να εξαγάγουν ιδέες σχετικά με τη δυνητική βελτίωση της ιατρικής ακρίβειας. Η ιατρική ακρίβειας είναι μια αναδυόμενη προσέγγιση για τη θεραπεία και πρόληψη ασθενειών που λαμβάνει υπόψη την ατομική μεταβλητότητα στα γονίδια, το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής για κάθε άτομο. Με βάση αυτή την προσέγγιση, οι επαγγελματίες του τομέα της υγείας και οι ρυθμιστές της υγειονομικής περίθαλψης είναι σε θέση να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις στρατηγικές αντιμετώπισης και πρόληψης, καθώς και τις ομάδες ατόμων για συγκεκριμένες θεραπείες. Η ιατρική ακριβείας απαιτεί, εκτός από τα λεπτομερή κλινικά χαρακτηριστικά του ασθενούς, δεδομένα διαφορετικών τύπων, όπως βιολογικά δεδομένα αισθητήρων, φυσιολογικά και περιβαλλοντικά στοιχεία. Ο όρος "ιατρική ακρίβειας" έχει γίνει πολύ δημοφιλής, τροφοδοτούμενος από επιστημονικές και πολιτικές προοπτικές. Έτσι, ο πρωταρχικός στόχος της ιατρικής ακρίβειας είναι η σύνδεση των ατόμων με την καλύτερη δυνατή θεραπεία, με την ελπίδα βελτίωσης των κλινικών αποτελεσμάτων και, τελικά, της υγείας των ασθενών και της ποιότητας ζωής. Η κατανόηση των δεδομένων είναι ικανή να υποστηρίξει ένα ευρύ φάσμα λειτουργιών, συμπεριλαμβανομένης μεταξύ άλλων της υποστήριξης των κλινικών αποφάσεων, της συνεχούς παρακολούθησης των ασθενειών και της διαχείρισης της υγείας του πληθυσμού. Ως εκ τούτου, οι στόχοι αυτής της διδακτορικής διατριβής είναι: α) η επίδειξη της εφαρμογής των ΤΠΕ μεθοδολογιών μέσα απο τη χρήση μεγάλων δεδομένων υγείας, β) η περιγραφή της εφαρμογής και αξιολόγησής τους σε ένα ευρύ φάσμα χρόνιων ασθενειών, όπως η χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία , Ασθένεια Alzheimer, νόσο του Πάρκινσον, σύνδρομο Sjogren, άσθμα, ΧΑΠ και χρόνια νεφρική νόσο και γ) να παρουσιάσει την επεκτασιμότητα του συστήματος μέσω της αρχιτεκτονική των μικρο-υπηρεσιών. Οι βιοϊατρικές εφαρμογές που περιγράφονται στην παρούσα διατριβή συμπεριλαμβάνονται στη διαδικασία σχεδιασμού ενός οικοσυστήματος ηλεκτρονικής υγείας για ιατρική ακρίβειας των χρόνιων παθήσεων. Η εφαρμογή και η χρήση αυτών των καινοτόμων προσεγγίσεων προσφέρει τη δυνατότητα συνδυασμού διαφορετικών συνόλων δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων δεδομένων από το ηλεκτρονικό αρχείο υγείας, με αναδυόμενες μεγάλες πηγές δεδομένων, όπως δεδομένα αισθητήρων, δεδομένα από συνεχή παρακολούθηση ασθενών έσω εφαρμογών ψηφιακής υγείας και εργαστηριακά αποτελέσματα. Η προσέγγιση αυτής της διατριβής μπορεί να προσφέρει οικονομικά αποδοτικές και κλιμακούμενες πρωτοβουλίες στην ιατρική ακρίβειας. Διαφορετικές δομές υγειονομικής περίθαλψης θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την τεχνική πρόοδο, προκειμένου να παρέχουν ολοκληρωμένη πρόσβαση για την υπολογιστική υγειονομική περίθαλψη και την έρευνα ιατρικής ακρίβειας.