Εντοπισμός γενετικών, αγγειακών, βιοχημικών και ορμονικών πρώιμων δεικτών αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου σε νέες γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS)

Abstract

Objectives: To highlight a possible association of Calpain (CAPN 10) gene UCSNP-43polymorphism with hormonal and metabolic traits of young women with different phenotypes of polycystic ovary syndrome (PCOS).Design: PCOS women were genotyped for the CAPN 10 gene UCSNP-43 polymorphism.A comparison of clinical and biochemical features of women with PCOS stratified on the basis of the CAPN 10 gene UCSNP-43 variants was assessed.Methods: Anthropometric, hormonal and biochemical measurements were carried out in 668PCOS women and 200 healthy controls. Subjects were also genotyped for the CAPN 10 gene UCSNP-43 polymorphism. The genotype frequency distributions between groups and controls were compared using the chi-square test. The association of the polymorphism with the clinical and biochemical features of the study cohort was estimated as well.Results: No association of the frequency of CAPN 10 gene UCSNP-43 polymorphism with PCOS was detected. No association of the polymorphism with the anthropometric, biochemical and hormonal features was detected both in PCOS and control women. The polymorphism was associated with serum D4 androstenedione (p=0.018), as well as with 17-OH progesterone (17-hydroxyprogesterone)(p=0.012) among women with PCOS phenotype A.Conclusions: CAPN 10 gene polymorphism UCSNP-43 is deprived of a metabolic contribution to cardiovascular disease (CVD). However, due to its association with androgen excess in phenotype A, CAPN 10 gene polymorphism UCSNP-43 could be used as a genetic marker for CVD in young PCOS women.

Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι ο εντοπισμός πιθανής συσχέτισης του πολυμορφισμού UCSNP-43 του γονιδίου Calpain (CAPN 10) με ορμονικά και μεταβολικά χαρακτηριστικά μεταξύ των διαφορετικών φαινοτύπων σε νέες γυναίκες με το Σύνδρομο των Πολυκυστικών Ωοθηκών (ΣΠΩ). Για το λόγο αυτό γυναίκες με το ΣΠΩ γονοτυπήθηκαν για τον πολυμορφισμό UCSNP-43 του γονιδίου CAPN 10 και πραγματοποιήθηκε συγκριτική μελέτη των κλινικών και βιοχημικών χαρακτηριστικών των γυναικών με ΣΠΩ με βάση τα αλληλόμορφα του γονιδίου Calpain 10. Ανθρωπομετρικές, ορμονικές και βιοχημικές μετρήσεις διεξήχθησαν σε 668 γυναίκες με το ΣΠΩ και σε 200 υγιείς μάρτυρες. Η σύγκριση των συχνοτήτων της κατανομής των γονοτύπων πραγματοποιήθηκε με τη δοκιμασία Χ-τετράγωνο. Υπολογίστηκε επίσης η συσχέτιση του πολυμορφισμού με κλινικά και βιοχημικά χαρακτηριστικά του πληθυσμού της μελέτης. Αποτελέσματα: Κανένας συσχετισμός δεν αποδείχθηκε μεταξύ της συχνότητας του πολυμορφισμού UCSNP-43 του γονιδίου CAPN 10 στο ΣΠΩ. Επίσης δεν αποδείχθηκε συσχέτιση του πολυμορφισμού με ανθρωπομετρικά, βιοχημικά και ορμονικά χαρακτηριστικά στις γυναίκες με ΣΠΩ και στις υγιείς μάρτυρες. Ο πολυμορφισμός, ωστόσο, συσχετίζεται με αυξημένα επίπεδα της Δ4 ανδροστενεδιόνης ορού (p=0.018) και της 17-ΟΗ προγεστερόνης ορού (p=0.012) στις γυναίκες με ΣΠΩ με το φαινότυπο Α. Συμπερασματικά, ο πολυμορφισμός UCSNP-43 του γονιδίου CAPN 10 αποστερείται της μεταβολικής συμμετοχής στον καρδιαγγειακό κίνδυνο του ΣΠΩ. Ωστόσο, λόγο του συσχετισμού του με την υπερανδρογοναιμία στο φαινότυπο Α του συνδρόμου, ο πολυμορφισμό UCSNP-43 του γονιδίου CAPN 10 θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως γενετικός δείκτης αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου σε νέες γυναίκες με το ΣΠΩ.