Ανάπτυξη και αξιολόγηση υποστήριξης κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού με βάση την οντολογία

Abstract

The aim of the present dissertation, is the development of a clinical decision support system for breast cancer patients. This system through an ontological approach, incorporates the Clinical Practice Guidelines (CPGs) published by scientific organisms or societies, such as National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and supports decision making. The design and development of the system involves the following steps: a) Determination of elements of breast cancer knowledge domain. b) Selection of the breast cancer diagnosis and treatment CPGs. c) Decomposition of CPGs, analysis of the information each includes and reconstruction in a form suitable for elaboration by engineer experts. d) Design and development of the discrete ontologies of breast cancer’s domain elements. e) Proper decision making through decision trees’ development. f) Implementation of the developed decision support system’s informative part. The evaluation study of the developed system involved the retrospective control of 287 patients who were treated in breast units by breast experts. Specifically, the proposed therapeutic options of the system were compared respectively to the expert ones. According to the analysis results, the consensus percentages of the therapeutic options between system and the experts were 84.3% for Screening and Diagnosis stage, 81.6% for Surgical stage, 97.8% for Radiation Therapy stage, 98.1% for Chemotherapy stage, 98.6% for Hormone Therapy stage and 80.9% for overall treatment stages. The observed deviations in Screening and Diagnosis stage were due to difficulties in implementing the minimal invasive techniques as proposed by the system e.g. Mammotome (3.1%) or due to bypass of a diagnostic intervention e.g. FNA (11.8%), or due to patient delays regarding the conduct of diagnostic interventions (0.7%). Deviations in surgical treatment were focused, either to the choice of total mastectomy in cases where breast conservation surgery would be feasible (15.6%) or to the choice of direct axillary lymph node dissection without conducting sentinel lymph node biopsy (2.8%). As far as total mastectomy is concerned, surgeon’s decision was determined by factors as patient age, patient’s distrust regarding the effectiveness and radicalness of breast conservation surgery while sentinel lymph node biopsy’s bypass was determined by surgeon’s personal doubt about the effectiveness of the method. Finally, deviations in adjuvant treatments were either due to patients’ denial to receive the proposed therapies (1.9% in chemotherapy, 1.1% in radiation therapy, 1.4% in hormone therapy) or due to nonrecommendation of the adjuvant treatment (radiation therapy) from therapists (1.1%).

Ο σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν η ανάπτυξη ενός Συστήματος Υποστήριξης Κλινικών Αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού (KM). Το εν λόγω σύστημα, χρησιμοποιώντας οντολογικές τεχνικές ενσωματώνει τις Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής οι οποίες εκδίδονται από συναινετικές συνεδρίες επιστημονικών οργανισμών ή εταιρειών, όπως το Εθνικό Εκτεταμένο Δίκτυο Καρκίνου (NCCN) και υποστηρίζει τη λήψη αποφάσεων. Ο σχεδιασμός και η ανάπτυξη του συστήματος περιλαμβάνουν τα ακόλουθα βήματα: α) Καθορισμός των επιμέρους συστατικών στοιχείων του γνωσιακού χώρου του KM, τα οποία δομούν το σύστημα. β) Συλλογή των Οδηγιών Κλινικής Πρακτικής που αφορούν τα πεδία ενδιαφέροντος του KM. γ) Αποδόμηση των Οδηγιών Κλινικής Πρακτικής, ανάλυση της πληροφορίας που εμπεριέχεται σε καθεμία και επανασύνθεσή τους σε μορφή κατάλληλη προς επεξεργασία από τους συνεργάτες μηχανικούς. δ) Σχεδιασμός και ανάπτυξη των οντολογιών των συστατικών στοιχείων του KM με βασικό άξονα τις Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής. ε) Δημιουργία Δέντρων Αποφάσεων από τα οποία πραγματοποιείται η εξαγωγή των κατάλληλων αποφάσεων. στ) Υλοποίηση του πληροφοριακού σκέλους του αναπτυχθέντος συστήματος υποστήριξης κλινικών αποφάσεων. Για τη μελέτη αξιολόγησης της αναπτυχθείσης εφαρμογής, ελέγχθηκαν αναδρομικά 287 ασθενείς οι οποίοι αντιμετωπίσθηκαν σε Ειδικά Κέντρα Μαστού από εξειδικευμένους στη Χειρουργική και θεραπευτική του KM ιατρούς. Συγκεκριμένα, πραγματοποιήθηκε σύγκριση των θεραπευτικών επιλογών που προτείνει το αναπτυχθέν σύστημα (βάσει της ιατρικής γνώσης που έχει ενσωματώσει) για κάθε ασθενή χωριστά, με τις θεραπευτικές επιλογές των εξειδικευμένων ιατρών για τον ίδιο ασθενή. Από την ανάλυση βρέθηκε ότι τα ποσοστά ομοφωνίας των θεραπευτικών αποφάσεων μεταξύ συστήματος και εξειδικευμένων ιατρών ήταν 84.3% για το στάδιο του Προσυμπτωματικού ελέγχου και Διαγνώσεως, 81.6% για το στάδιο της χειρουργικής θεραπείας, 97.8% για το στάδιο της ακτινοθεραπείας, 98.1% για το στάδιο της χημειοθεραπείας, 98.6% για το στάδιο της ορμονοθεραπείας και 80.9% για το στάδιο της θεραπείας συνολικά. Οι παρατηρούμενες αποκλίσεις στο στάδιο της Διαγνώσεως οφείλονταν, είτε σε δυσκολίες εφαρμογής των προτεινόμενων από το σύστημα λιγότερο επεμβατικών τεχνικών (π.χ. Mammotome) λόγω θέσης ή μεγέθους της αλλοίωσης (ποσοστό 3.1%), είτε σε παράκαμψη αυτών (π.χ. FNA) λόγω πρόδηλης διάγνωσης από τη μαστογραφία (11.8%), είτε σε καθυστερήσεις στη διενέργεια διαγνωστικών παρεμβάσεων με ευθύνη των ασθενών (0.7%). Στη χειρουργική θεραπεία οι εκτροπές εστιάζονταν, είτε στην επιλογή της ολικής μαστεκτομής σε περιπτώσεις όπου η συντηρητική χειρουργική θεραπεία θα ήταν εφικτή (15.6%), είτε στην επιλογή να προχωρήσει ο χειρουργός κατευθείαν σε ριζικό λεμφαδενικό καθαρισμό χωρίς να προηγηθεί ανίχνευση Λεμφαδένα Φρουρού (2.8%). Στην περίπτωση της ολικής μαστεκτομής, η απόφαση του χειρουργού επηρεάσθηκε από παράγοντες όπως η ηλικία της ασθενούς και η δυσπιστία που εκφράζουν μερικοί ασθενείς για τη ριζικότητα και τα αποτελέσματα της συντηρητικής επέμβασης, ενώ στην περίπτωση παράκαμψης της ανίχνευσης Λεμφαδένα Φρουρού η προσωπική αμφιβολία του χειρουργού για την αποτελεσματικότητα της μεθόδου επηρέασε την επιλογή. Τέλος, στο στάδιο των επικουρικών θεραπειών οι εκτροπές οφείλονταν, είτε στην άρνηση των ασθενών να λάβουν τις προτεινόμενες θεραπείες (1.9% στη χημειοθεραπεία, 1.1% στην ακτινοθεραπεία, 1.4% στην ορμονοθεραπεία), είτε στη μη σύστασή τους από το θεραπευτή λόγω προχωρημένης ηλικίας της ασθενούς στην περίπτωση της ακτινοθεραπείας (1.1%).