Συχνότητα και τύπος των μεταλλάξεων της Β-μεσογειακής αναιμίας στην Ήπειρο

Abstract

IN THIS RESEARCH A MOLECULAR STUDY OF Β-THALASSAEMIA IN EPIRUS AREA IS DESCRIBED. ALL SAMPLES WERE FROM PEOPLE WHO HAD THEIR ORIGIN IN EPIRUS. DNA WAS ISOLATED FROM WHITE BLOOD CELLS USING 1 ML PERIPHERAL BLOOD. FOR THE LOCALIZATIONOF Β-THALASSAEMIA MUTATIONS WITHIN THE B-GLOBIN GENE, SEVERAL AREAS OF THE GENE WERE INDEPENDENTLY AMPLIFIED BY POLYMERASE CHAIN REACTION, AND SUBSEQUENTLYANALYSED BY DENATURING GRADIENT GEL ELECTROPHORESIS. A TOTAL OF 633 MUTANT ALLELES WERE INVESTIGATED. THE MOST COMMON MUTATIONS IS IVS-I-110 (G-A), CODON 39 (C-T), IVS-I-1 (G-A), IVS-II-1 (G-A), CODON 6 (-A), IVS-I-6 (T-C) AND IVS-II-745 (C-G) ACCOUNTED FOR 97,8% OF THE ALLELES. 10 DIFFERENT MUTATIONS WEREFOUND IN A TOTAL OF 633 CHROMOSOMES. IT IS REMARKABLE THAT IN THE AREA OF THESPROTIA ONLY 2 MUTATIONS HAVE BEEN IDENTIFIED. THIS STUDY PROVIDES A COMPREHENSIVE BASIS FOR PRENATAL DIAGNOSIS OF Β-THALASSAEMIA IN EPIRUS AREA.

ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΓΟΝΙΔΙΑ Β-ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΚΑΤΑΓΩΓΗ ΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΗΣ ΗΠΕΙΡΟΥ. ΓΙΑ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΗΚΕ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ, ΓΙΑ ΕΞΑΓΩΓΗ DNA, ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗ ΣΕ ΚΛΙΣΗ ΠΥΚΝΟΤΗΤΑΣ ΑΠΟΔΙΑΤΑΚΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ. ΣΑΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΜΕΘΟΔΟΣ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗΣ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΗΚΕ Η ΜΕΘΟΔΟΣ ARMS. ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΣΥΝΟΛΙΚΑ 633 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ ΕΝΤΕΚΑ (11) ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ ΔΙΑΦΟΡΕΣ, ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΟ ΣΥΝΟΛΟ ΤΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ, ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ ΣΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ IVS-II-1, Η ΟΠΟΙΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΗΠΕΙΡΟΥ ΒΡΕΘΗΚΕ ΣΕ 4ΠΛΑΣΙΑ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ, Η CD-6 ΣΕ 3ΠΛΑΣΙΑ, ΕΝΩΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ IVS-II-745 ΣΤΗΝ ~ΠΕΙΡΟ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΟ 1/3 ΤΗΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ ΤΟΥ ΣΥΝΟΛΟΥ ΤΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ. ΑΞΙΟΣΗΜΕΙΩΤΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΓΕΓΟΝΟΣ ΟΤΙ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΗΣ ΘΕΣΠΡΩΤΙΑΣ ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ ΜΟΝΟ 2 ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΣΤΗΝΠΕΡΙΟΧΗ ΤΟΥ ΝΟΜΟΥ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ 10 ΔΙΑΦΟΡΕΤΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ, ΕΝΩ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ AΡΤΑΣ ΚΑΙ ΠΡΕΒΕΖΑΣ ΕΝΤΥΠΩΣΙΑΚΑ ΜΕΓΑΛΟΣ ΑΡΙΘΜΟΣ IVS-II-1 ΚΑΙ CD-6.