Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΧΡΟΝΙΟΥ ΑΠΛΟΥ ΓΛΑΥΚΩΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΗΠΕΙΡΟ

Abstract

THE PURPOSE OF THE PRESENT WORK WAS TO STUDY THE MODE OF INHERITANCE OF CHRONICSIMPLE GLAUCOMA IN THE NORTH WESTERN DISTRICT OF GREECE NAMED EPIRUS. AN EPIDEMIOLOGICAL, CLINICAL AND GENETIC STUDY OF THIN DISORDER HAS BEEN ACCOMPLISHED AMONG 1441 INDIVIDUALS, BELONGING TO ELEVEN PEDIGREES, EXTENDING IN FOUR TO SIX GENERATIONS. THE FAMILIES AND THE INDIVIDUALS WHO WERE EXAMINED COME FROM EPIRUS AND THEY WERE ALL OVER 30 YEARS OLD. THERE WAS NO BLOOD RELATIONSHIP BETWEEN ANYONE OF THE ELEVEN PEDIGREES. IN THIS STUDY THE CRITERIA FOR DIAGNOSIS WAS BASED ON ELEVATED INTRAOCCULAR PRESSURE (>21 MMHG) AFTER REPEATED TONOMETRIC MEASUREMENTS, FINDINGS OF CUPPING AND ATROPHY OF THE OPTIC DISC, CHARACTERISTIC FIELD LOSS, OPEN ANGLES WITH NO OTHER EVIDENCE OF SECONDARY OR HEREDITARY GLAUCOMAAND A POSSITIVE WATER-DRINKING TEST. 368 OF THE 1441 INDIVIDUALS WERE OFFSPRINGS, AGED 30 YEARS OR MORE, ALIVE OR DEAD, AND THEY HAD DIRECT BLOOD RELATIONSHIP TO THE PROPOSITUS. 316 OF THEM WERE ALIVE AND WERE EXAMINED. THE AFFECTED OFFSPRINGS (ALIVE OR DEAD) WERE 67, BUT ONLY 45 WERE ALIVE AND 44 WERE ABLE TO BE EXAMINED. NONE OF THE UNRELATED SPOUSES MARRYING INTO THE PEDIGREES WERE AFFECTED OF THE DISEASE. THE GENETIC ANALYSIS OF THE RESULTS AND THE NUMBER OF THE AFFECTED INDIVIDUALS OF AFFECTED PARENTS IN THE PRESENT WORK OF PEOPLE OF EPIRUS,SUGGESTED THAT THE ENTITY IS INHERRITED IN AN AUTOSOMAL DOMINANT FASHION CAUSED BY A SINGLE AUTOSOMAL DOMINANT GENE AND IS A DISEASE OF LATE ONSET.

ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΗΤΑΝ ΝΑ ΔΙΑΣΑΦΗΝΙΣΤΕΙ Ο ΤΡΟΠΟΣ, ΜΕ ΤΟΝ ΟΠΟΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΤΟ ΧΡΟΝΙΟ ΑΠΛΟ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΣΤΗΝ ΗΠΕΙΡΟ. ΓΙΑ ΤΟΝ ΣΚΟΠΟ ΑΥΤΟ, ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΗΣΑΜΕ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΗ, ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΑΘΗΣΗ ΑΥΤΗ ΣΕ ΕΝΔΕΚΑ (11) ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ ΜΕ 1441 ΑΤΟΜΑ, ΠΟΥ ΕΚΤΕΙΝΟΝΤΑΙ ΣΕ 4-6 ΓΕΝΕΕΣ ΔΙΑΡΚΕΙΑΣ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟΑΠΟ ΕΝΑΝ ΑΙΩΝΑ ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΟΧΘΟΝΕΣ ΗΠΕΙΡΩΤΕΣ. ΣΤΑ 11 ΔΕΝΔΡΑ ΔΕΝ ΠΑΡΑΤΗΡΗΘΗΚΕ ΚΑΜΜΙΑ ΕΞ'ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΑ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥΣ. ΕΞΕΤΑΣΑΜΕ ΚΑΙ ΜΕΛΕΤΗΣΑΜΕ ΚΥΡΙΩΣ ΑΤΟΜΑ ΗΛΙΚΙΑΣ 30 ΕΤΩΝ ΚΑΙ ΑΝΩ. ΤΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΠΟΥ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΑΜΕ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΕΞΗΣ: ΟΙ ΤΙΜΕΣ ΤΗΣ ΕΝΔΟΦΘΑΛΜΙΑΣ ΠΙΕΣΗΣ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΕΣ ΤΟΝΟΜΕΤΡΗΣΕΙΣ ΑΝΩΤΕΡΕΣ ΤΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗΣ (>21MMHG), Η ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΚΟΙΛΑΝΣΗΣ ΚΑΙ ΑΠΟΧΡΩΜΑΤΙΣΜΟΥ ΤΗΣ ΟΠΤΙΚΗΣ ΘΗΛΗΣ, ΟΙ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΤΟΥ ΟΠΤΙΚΟΥ ΠΕΔΙΟΥ, Η ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΗ ΑΝΟΙΚΤΗΣ ΤΗΣ ΓΩΝΙΑΣ ΤΟΥ ΠΡΟΣΘΙΟΥ ΘΑΛΑΜΟΥ ΜΕ ΑΠΟΥΣΙΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΟΥΣ 'Η ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΤΑ ΘΕΤΙΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΑΠΟ ΤΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΥΔΡΟΠΟΣΙΑΣ. ΑΠΟ ΤΑ 1441 ΑΤΟΜΑ, ΤΑ 368 ΕΙΝΑΙ ΤΕΚΝΑ ΗΛΙΚΙΑΣ 30 ΕΤΩΝ ΚΑΙ ΑΝΩ, ΖΩΝΤΑ ΚΑΙ ΜΗ, ΚΑΙ ΕΧΟΥΝ ΑΜΕΣΗ ΕΞ'ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΑ ΜΕ ΤΟΥ PROPOSITUS (ΔΕΙΚΤΕΣ). ΑΠΟ ΤΑ 368 ΑΥΤΑ ΤΕΚΝΑ ΤΑ 316 ΕΙΝΑΙ ΖΩΝΤΑ ΚΑΙ ΕΞΕΤΑΣΑΜΕ ΤΑ 315. ΑΠΟ ΤΑ 368 ΤΕΚΝΑ ΖΩΝΤΑ ΚΑΙ ΜΗ, ΑΝΕΥΡΕΘΗΚΑΝ ΠΑΣΧΟΝΤΑ ΑΠΟ ΧΡΟΝΙΟ ΑΠΛΟ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΤΑ 67. ΑΠΟ ΤΑ 67 ΠΑΣΧΟΝΤΑ ΤΕΚΝΑ, ΖΟΥΝ ΣΗΜΕΡΑ ΤΑ 45 ΚΑΙ ΕΞΕΤΑΣΑΜΕ ΤΑ 44. ΣΗΜΕΙΩΝΕΤΑΙΟΤΙ ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΔΕΝ ΒΡΕΘΗΚΑΝ ΣΤΟΥΣ 'Η ΣΤΙΣ ΣΥΖΗΓΟΥΣ ΤΩΝ ΤΕΚΝΩΝ ΚΑΙ ΣΤΑ 11 ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ. ΑΠΟ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ ΜΑΣ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΟΤΙ ΤΟ ΧΡΟΝΙΟ ΑΠΛΟ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΣΤΑ 11 ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ, ΠΟΥ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ, ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΜΕ ΟΨΙΜΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΟ ΕΠΙΚΡΑΤΕΙ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΚΑΙ ΟΤΙ ΥΠΕΥΘΥΝΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΑΥΤΗΣ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΟ ΕΠΙΚΡΑΤΕΣ (ΜΕΙΖΟΝ)ΓΟΝΙΔΙΟ.