ΑΤΥΠΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗΣ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ: ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΟΝ ΚΑΘΟΡΙΣΜΟ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗΣ.

Abstract

ΕΓΙΝΕ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ 10 ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΒΙΟΧΗΜΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑΣΥΜΒΑΤΑ ΜΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗ Β ΜΑ, ΠΟΥ ΔΕΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΑΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ Α2 ΚΑΙ F. Η ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΕΩΣ ΕΓΙΝΕ ΜΕ ΒΙΟΣΥΝΘΕΣΗ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ IN VITRO. ΤΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΤΩΝ "ΑΤΥΠΩΝ" ΑΥΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗΣ Β ΜΑ ΕΚΤΙΜΗΘΗΚΕ ΣΕ 0.64% ΤΟΥ ΣΥΝΟΛΟΥ ΤΩΝ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΝ Β ΜΑ. ΣΕ ΠΕΝΤΕ ΑΠΟ ΤΙΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ Η ΥΠΑΡΞΗ ΠΑΡΟΜΟΙΑΣ ΑΚΡΙΒΩΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗΣ ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΔΙΑΔΟΧΙΚΩΝ ΓΕΝΕΩΝ ΚΑΙ ΠΡΟΤΕΙΝΕΤΑΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΜΙΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΒΛΑΒΗΣ ΠΟΥ ΑΦΟΡΑ ΤΟ Δ ΚΑΙ Β ΓΟΝΟ ΤΟΥ ΙΔΙΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ. (Δ + Β ΜΑ CIS). ΣΕ ΤΡΕΙΣ ΑΛΛΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ Η ΥΠΑΡΞΗ ΕΝΟΣ ΣΥΝΗΘΟΥΣ ΓΟΝΟΥ Β ΜΑ (ΜΕ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΗΒ Α2) ΣΤΟΝ ΕΝΑ ΓΟΝΕΑ ΚΑΙ ΕΝΟΣ ΓΟΝΟΥ Δ ΜΑ ΣΤΟΝ ΑΛΛΟ. ΣΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΠΡΟΤΕΙΝΕΤΑΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΜΙΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΒΛΑΒΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΟΥΔ ΣΤΟ ΕΝΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΚΑΙ ΜΙΑΣ ΒΛΑΒΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΟΥ Β ΣΤΟ ΟΜΟΛΟΓΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ (Δ + ΒΜΑ TRANS). ΣΥΖΗΤΟΥΝΤΑΙ ΜΕΡΙΚΕΣ ΑΚΟΜΗ ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΡΜΗΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟΥ ΚΑΙ ΕΠΙΣΗΜΑΙΝΕΤΑΙ Η ΑΝΑΓΚΗ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΕΩΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΑΥΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΠΡΟΓΑΜΙΑΙΟ ΕΛΕΓΧΟ,ΑΦΟΥ Ο ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ ΜΕ ΤΥΠΙΚΗ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗ Β ΜΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΟΔΗΓΗΣΕΙ ΣΤΗΝ ΓΕΝΝΗΣΗ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΝΟΣΟ ΤΟΥ COOLEY ΣΥΝΗΘΟΥΣ ΒΑΡΥΤΗΤΟΣ.

A FAMILY STUDY IS PERFORMED IN 10 PERSONS WITH RED CELL MORPHOLOGY AND BIOCHEMICAL DATA COMPATIBLE WITH Β THALASSEMIA TRAIT, WITHOUT INCREASE OF HEMOGLOBINS A2 AND/OR F. THE DIAGNOSIS WAS CONFIRMED BY BIOSYNTHESIS OF HEMOGLOBIN IN VITRO. THE PERCENTAGE OF THESE ATYPICAL CASES OF HETEROZYGOUS Β THALASSEMIA WAS ESTIMATED AS 0.64% OF TOTAL HETEROZYGOUS Β THALASSEMIAS. IN FIVE FAMILIES THE SAME ABNORMALITY WAS FOUND IN PERSONS OF SUCCESSIVE GENERATIONS. A GENETIC LESION CONCERNING THE Δ AND Β GENE LOCI IN THE SAME CHROMOSOME IS PROPOSED (Δ + Β THALASSEMIA CIS). IN THREE OTHER FAMILIES THE EXISTENCE OF A TYPICAL Β THALASSEMIA GENE (WITH HIGH HB A2) WAS FOUND IN ONE PARENT AND IN THE OTHER A Δ THALASSEMIA GENE IS BELIEVED TO BE PRESENT. IN THESE PERSONS A GENETIC LESION CONCERNING THE Δ GENE LOCUS OF ONE CHROMOSOME AND A GENETIC LESION CONCERNING THE Β GENE LOCUS OF THE ALLELIC CHROMOSOME IS PROPOSED (Δ + Β THALASSEMIA TRANS). CERTAIN OTHER PROBABLE EXPLANATIONS OF THIS PHENOMENON ARE ALSO DISCUSSED.THE NEED FOR RECOGNITION OF THESE PERSONS DURING THE PRE - MARITAL STUDY MUST BE STRESSED. THE LATTER IS NECESSARY, SINCE THE COMBINATION WITH TYPICAL HETERZYGOUS Β THALASSEMIA CAN GIVE BIRTH TO CHILDREN WITH COOLEY'S DISEASE OF COMMMON SEVERITY.