Γενετικό υπόβαθρο ασθενών με κεντρική ορώδη χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια

Abstract

Central Serous Chorioretinopathy (CSCR) is a disease of unknown etiology which causes central vision disturbancies due to macular serous detachment of the neurosensory retina. Several genetic polymorphisms have been found in studies to be associated with CSCR development. Among the polymorphisms that have been studied for possible association with CSCR are rs10490924 polymorphism of ARMS2 gene, rs2070951 and rs5522 polymorphisms of NR3C2 gene. The aim of our study was to investigate, for first time in a Greek population, the possible associations of the above mentioned polymorphisms (ARMS2rs10490924, NR3C2rs2070951 and NR3C2rs5522) with CSCR. In our study (case-control study), we recruited 48 CSCR patients and 137 controls from the First Department of Ophthalmology of the National and Kapodistrian University of Athens. After the analysis of our results, we found significant associations of both ARMS2rs10490924 and NR3C2rs2070951polymorphism. Both of them were found to increase risk for CSCR. Rs5522 of NR3C2 gene polymorphism was not found to be significantly associated with CSCR. Our results showed, for first time in a well-defined Greek cohort, that polymorphisms of ARMS2 and NR3C2 genes were significantly associated with risk of CSCR and our results support the involvement of extracellular matrix (ARMS2 gene) and mineralcorticoid receptor (NR3C2 gene) in the pathogenesis of CSCR.

Η Κεντρική Ορώδης Χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια (ΚΟΧ) είναι μια μη γνωστής αιτιολογίας πάθηση που προκαλεί διαταραχές της κεντρικής όρασης λόγω ορώδους αποκόλλησης του νευροαμφιβληστροειδούς στην περιοχή της ωχράς. Διάφοροι γενετικοί πολυμορφισμοί έχουν βρεθεί σε μελέτες να συσχετίζονται με την εκδήλωση της ΚΟΧ. Ανάμεσα στους πολυμορφισμούς που έχουν ελεγχθεί αν συσχετίζονται με την ΚΟΧ είναι ο πολυμορφισμός rs10490924 του γονιδίου ARMS2 και οι πολυμορφισμοί rs2070951 και rs5522 του γονιδίου NR3C2. Ο σκοπός της μελέτης μας ήταν να ελεγχθεί, για πρώτη φορά σε ελληνικό πληθυσμό, η συσχέτιση των παραπάνω πολυμορφισμών (ARMS2rs10490924, NR3C2rs2070951 και NR3C2rs5522) με την ΚΟΧ. Στη μελέτη μας (μελέτη ασθενών-μαρτύρων), που πραγματοποιήθηκε στην Α΄ Πανεπιστημιακή οφθαλμολογική κλινική του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών συμμετείχαν 48 ασθενείς με ΚΟΧ και 137 μάρτυρες. Από την ανάλυση των γενετικών πολυμορφισμών που έγινε βρέθηκε ότι τόσο ο πολυμορφισμός rs10490924 του γονιδίου ARMS2 όσο και ο πολυμορφισμός rs2070951 του γονιδίου NR3C2 συσχετίζονταν στατιστικά σημαντικά με την ΚΟΧ ως παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου. Ο πολυμορφισμός rs5522 του γονιδίου NR3C2 δεν βρέθηκε να συσχετίζεται στατιστικά σημαντικά με την ΚΟΧ. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν, για πρώτη φορά σε ελληνικό πληθυσμό, ότι πολυμορφισμοί των γονιδίων ARMS2 και NR3C2 συσχετίζονται στατιστικά σημαντικά ως παράγοντες κινδύνου με την ΚΟΧ και ενίσχυσαν την υπόθεση της συμμετοχής της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας (ARMS2 γονίδιο) και του υποδοχέα των αλατοκορτικοειδών (NR3C2 γονίδιο) στην παθογένεια της ΚΟΧ.