Διερεύνηση της πλευρίωσης σε σχέση με κινητικές δεξιότητες και γνωστικές ικανότητες σε παιδιά και εφήβους με γενετικά σύνδρομα που συνδέονται με νοητικά αναπηρία

Abstract

In the context of the approach of intellectual disability which is based on organic etiological factors linked to its occurrence, in recent years the effect of different genetic disorders on various areas of abilities has been examined in recent years. This trend is characterized by the attempt to compare and describe the behavioral phenotype of different genetic syndromes of intellectual disability, which is quite difficult due to the rarity of the syndromes. Genetic syndromes originate from chromosomal abnormalities, and are related to serious developmental disorders in various areas (intellect, language, learning, communication, etc.).The purpose of the present research is to improve understanding of laterality and its possible relationships with the motor and cognitive behavior of individuals with specific genetic syndromes, like Down (DS), Williams (WS) and Sotos (SS), through their comparative examination. Our research sample consisted of 80 children and adolescents (between 5 and 16 years old), who formed three (3) experimental groups, one for each syndrome and a control group. Participants were administered a battery of tests that assessed a wide range of abilities. Specifically, handedness was assessed through testing hand preference (Edinburgh Handedness Inventory) and hand performance (Peg-Moving test), cognitive abilities (Wechsler Nonverbal Scale of Ability) and motor skills (Movement Assessment Battery for Children), of the participants in the three experimental groups and the control group. The results showed that the frequency of occurrence of non-right-handedness in individuals with genetic syndromes did not differ significantly from typically developing individuals of the same age, but significant differences in hand preference were found between the three groups of individuals with DS, WS and SS. Also, the research showed that typically developing subjects were faster on the upper extremity performance test than the other syndrome groups, and among the genetic syndrome groups the difference in performance tests was not statistically significant for the right hand, but showed statistically significant differences in left hand scores and upper extremity performance. Another finding of ours indicated that the differences between typically developing individuals and individuals of the remaining genetic syndromes were statistically significant on tests of general cognitive ability. Also, there were statistically significant differences in cognitive abilities between the three groups of people with DS, WS and SS. Our findings indicated that the level of motor skills in individuals with genetic syndromes differed significantly statistically from typically developing individuals. In addition, we observed that there are differences in the motor level between the three groups of people with DS, WS and SS. Our research showed that people with clear lateralization did not have significant statistical differences on at the level of cognitive abilities compared to people with unclear lateralization, but neither at the level of motor skills. However, our findings indicate that there is a positive correlation both in individuals with typical development and in those with genetic syndromes, regarding performance at the level of cognitive and motor tasks. In conclusion, in this research the comparative investigation of three genetic syndromes associated with intellectual disability revealed remarkable differences between the syndromes in terms of their neurocognitive profile and contributes to a better understanding of the specific characteristics of genetic syndromes. In this way, by better capturing the specific profiles of each syndrome, the findings of our research could be used to organize more appropriate support and intervention programs for people with intellectual disability.

Στο πλαίσιο της προσέγγισης της νοητικής αναπηρίας βάση οργανικών αιτιολογικών παραγόντων που συνδέονται με την εμφάνιση της, εξετάζεται τα τελευταία χρόνια η επίδραση διαφορετικών γενετικών διαταραχών σε διάφορους τομείς ικανοτήτων. H τάση αυτή χαρακτηρίζεται από την προσπάθεια συγκριτικής μελέτης και περιγραφής του συμπεριφορικού φαινότυπου διαφορετικών γενετικών συνδρόμων νοητικής αναπηρίας, κάτι το οποίο είναι αρκετά δύσκολο λόγω της σπανιότητας των συνδρόμων. Τα γενετικά σύνδρομα προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, και σχετίζονται με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές σε διάφορους τομείς (νόηση, μάθηση, λόγο, επικοινωνία κ.α.). Σκοπός της παρούσας έρευνας είναι η καλύτερη κατανόηση της πλευρίωσης και των πιθανών σχέσεων της με την κινητική και την γνωστική συμπεριφορά των ατόμων με συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα, Down (DS), Williams (WS) και Sotos (SS), μέσα από τη συγκριτική τους εξέταση. Το δείγμα της έρευνάς μας αποτελούνταν από 80 παιδιά και εφήβους (μεταξύ 5 και 16 ετών), τα οποία συγκρότησαν τρεις (3) πειραματικές ομάδες, μια για κάθε σύνδρομο και μια ομάδα από άτομα τυπικής ανάπτυξης. Οι τέσσερις ομάδες συμμετεχόντων είχαν εξισωθεί ως προς την ηλικία και το φύλο. Στους συμμετέχοντες χορηγήθηκε μία πλειάδα δοκιμασιών οι οποίες αξιολογούσαν ένα μεγάλο εύρος ικανοτήτων. Συγκεκριμένα, αξιολογήθηκαν η πλευρίωση μέσω της προτίμησης χεριού (Edinburgh Handedness Inventory) και της επίδοσης χεριού (Peg-Moving task), οι γνωστικές ικανότητες (Wechsler Nonverbal Scale of Ability) και οι κινητικές δεξιότητες (Movement Assessment Battery for Children), των τριών πειραματικών ομάδων και της ομάδας ελέγχου. Τα αποτελέσματά έδειξαν ότι η συχνότητα εμφάνισης μη δεξιοχειρίας σε άτομα με γενετικά σύνδρομα δεν διέφερε σημαντικά από τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα ίδιας ηλικίας όμως διαπιστώθηκαν σημαντικές διαφορές στη προτίμηση χεριού ανάμεσα στις τρεις ομάδες ατόμων με DS, WS και SS. Επίσης, η ερευνά έδειξε ότι τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα ήταν ταχύτερα στη δοκιμασία μέτρησης της επίδοσης των άνω άκρων από τις υπόλοιπες ομάδες των συνδρόμων, και μεταξύ των ομάδων με γενετικά σύνδρομα η διαφορά στη δοκιμασία μέτρησης της επίδοσης δεν ήταν στατιστικά σημαντική για το δεξί χέρι, παρουσίασε όμως στατιστικά σημαντικές διαφορές στις βαθμολογίες του αριστερού χεριού η επίδοση των άνω άκρων. Ένα άλλο εύρημα μας υποδεικνύει ότι οι διαφορές ανάμεσα στα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα και στα άτομα των υπόλοιπων γενετικών συνδρόμων είναι στατιστικά σημαντικές στις δοκιμασίες γενικής γνωστικής ικανότητας. Επίσης, υφίστανται στατιστικά σημαντικές διαφορές στις γνωστικές ικανότητες ανάμεσα στις τρεις ομάδες ατόμων με DS, WS και SS. Τα ευρήματά μας, υποδεικνύουν πως το επίπεδο κινητικών δεξιοτήτων στα άτομα με γενετικά σύνδρομα διέφερε στατιστικά σημαντικά από τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα. Επιπλέον, διαφάνηκε ότι υφίστανται διαφορές στο κινητικό επίπεδο ανάμεσα στις τρεις ομάδες ατόμων με DS, WS και SS. Η έρευνα μας έδειξε ότι τα άτομα με σαφή πλευρίωση δεν είχαν στατιστικά σημαντικές διαφορές σε επίπεδο γνωστικών έργων σε σύγκριση με τα άτομα με ασαφή πλευρίωση, αλλά ούτε και σε επίπεδο κινητικών έργων. Όμως, τα ευρήματά μας, υποδεικνύουν πως υφίσταται θετική συσχέτιση τόσο στα άτομα με τυπική ανάπτυξη, όσο και σε αυτά με γενετικά σύνδρομα, αναφορικά με τις επιδόσεις σε επίπεδο γνωστικών και κινητικών έργων. Συμπερασματικά, σε αυτή την έρευνα η συγκριτική διερεύνηση τριών γενετικών συνδρόμων που συνδέονται με τη νοητική αναπηρία ανέδειξε αξιοσημείωτες διαφοροποιήσεις μεταξύ των συνδρόμων ως προς το νευρογνωστικό τους προφίλ και συνεισφέρει στην καλύτερη κατανόηση των ειδικών χαρακτηριστικών των γενετικών συνδρόμων. Με αυτό τον τρόπο μέσα από την καλύτερη αποτύπωση των ιδιαιτέρων προφίλ του κάθε συνδρόμου τα ευρήματα της έρευνάς μας μπορούν να αξιοποιηθούν για την οργάνωση καταλληλότερων προγραμμάτων υποστήριξης και παρέμβασης για άτομα με ΝΑ.