Συμβολή στην έρευνα για την νευροϊνωμάτωση

Abstract

Purpose: The aim of this study was to evaluate the morphological properties of corneal endothelial cells and central corneal thickness (CCT) in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and to compare them with agematched healthy controls. Methods: Nineteen NF1 patients and 38 healthy individuals were recruited. All participants underwent complete ophthalmological examination as well as noncontact specular microscopy to measure endothelial cell density (ECD), average cell area (AVG), coefficient of variation of cell area (CV), the percentage of hexagonal cells, and CCT. Eyes with previous ocular trauma, inflammation or surgery, and preexisting corneal and ocular surface diseases were excluded. Results: NF1 patients had higher ECD compared to healthy controls of the same age (2764.2 ± 270.4 versus 2570.4 ± 449.2 cells/mm2, respectively), although at a borderline level (P = 0.051). Patients with NF1 presented significantly lower CV and AVG when compared to controls (32.9 ± 4.6 versus 37.8 ± 9.5%, P = 0.011 and 364.9 ± 34.4 versus 406.0 ± 107.4 µm2 , P = 0.038, respectively). The NF1 group had significantly higher hexagonality in comparison with controls (55.7 ± 6.5 versus 50.5 ± 9.9%, P = 0.025). CCT was similar between the two groups (P = 0.955). Conclusion: Our results show that corneal endothelium has more favorable morphological characteristics in NF1 patients compared to healthy individuals of the same age. We also presented a case of painless bulbar conjunctival mass due to B-cell non-Hodgkin lymphoma (NHL), without systemic involvement, in a 76-year-old man. Following an excision biopsy, histopathologic examination and immunohistochemistry confirmed the diagnosis, prompting a referral for hemato-oncological assessment. The patient underwent comprehensive laboratory and imaging scans, subsequently receiving combined chemo-immunotherapy that resulted in complete remission to date. This case is reported as it is crucial to recognize that a conjunctival insult might emerge in neurofibromatosis type 1 (NF1) patients.

Σκοπός: Η εκτίμηση των μορφολογικών ιδιοτήτων των ενδοθηλιακών κυττάρων του κερατοειδούς καθώς και του κεντρικού πάχους αυτού (CCT) σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) και να τους συγκρίνουμε με υγιείς ματσαρισμένους ως προς την ηλικία. Μεθοδολογία: Οι 19 NF1 ασθενείς και οι 38 υγιείς που συμμετείχαν στη μελέτη, υπεβλήθησαν σε πλήρη οφθαλμολογικό έλεγχο και κατοπτρική μη-επαφής μικροσκοπία για τον υπολογισμό της πυκνότητας των ενδοθηλιακών κυττάρων (ECD), του συντελεστή μεταβλητότητας του μεγέθους των κυττάρων (CV), του μέσου όρου του μεγέθους των κυττάρων (AVG), του ποσοστού εξαγωνικότητας των κυττάρων. και του CCT. Οφθαλμοί με προηγούμενο οφθαλμικό τραύμα, φλεγμονή ή χειρουργείο και προϋπάρχοντα νοσήματα του κερατοειδούς και της οφθαλμικής επιφάνειας αποκλείστηκαν. Αποτελέσματα: Οι NF1 ασθενείς είχαν μεγαλύτερη ECD σε σύγκριση με τους υγιείς ίδιας ηλικίας (2764.2 ± 270.4 έναντι 2570.4 ± 449.2 cells/mm2, αντίστοιχα) αν και σε οριακό επίπεδο (P=0.051). Οι NF1 ασθενείς είχαν στατιστικά σημαντικά χαμηλότερο CV και AVG σε σύγκριση με τους υγιείς (32.9 ± 4.6 έναντι 37.8 ± 9.5%, P = 0.011 και 364.9 ± 34.4 έναντι 406.0 ± 107.4 µm2 , P = 0.038, αντίστοιχα). Οι NF1 ασθενείς είχαν στατιστικά σημαντικά υψηλότερο ποσοστό εξαγωνικότητας συγκριτικά με τους υγιείς (55.7 ± 6.5 έναντι 50.5 ± 9.9%, P = 0.025). Το CCT ήταν ίδιο μεταξύ των δύο ομάδων (P=0.955). Συμπεράσματα: Τα ευρήματα μας δείχνουν ότι το ενδοθήλιο του κερατοειδούς έχει πιο ευνοϊκά μορφολογικά χαρακτηριστικά στους NF1 ασθενείς σε σύγκριση με τους υγιείς της ίδιας ηλικίας.Επίσης, παρουσιάσαμε ένα περιστατικό ανώδυνης επιπεφυκοτικής μάζας στον κόγχο εξαιτίας μη-Hodgkin λεμφώματος Β-κυττάρων χωρίς συστηματική συμμετοχή σε έναν 76-χρονο άνδρα. Αφού πραγματοποιήθηκε βιοψία εκτομής , ιστοπαθολογική εξέταση και ανοσοϊστοχημικός έλεγχος, ο ασθενής παραπέμφθηκε για αιματο-ογκολογική εκτίμηση. Στη συνέχεια, υποβλήθηκε σε εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις και έλαβε συνδυασμένη χημειο-ανοσοθεραπεία που οδήγησε σε πλήρη ύφεση μέχρι σήμερα. Το περιστατικό αυτό παρουσιάστηκε καθώς είναι κρίσιμης σημασίας να αναγνωρίζουμε ότι μπορεί να εμφανιστεί προσβολή του επιπεφυκότα σε NF1 ασθενείς.