Μελέτη γενετικών βιοδεικτών σε ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση

Περίληψη

Εισαγωγή: Η πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ) είναι μια χρόνια νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Τα κύτταρα της μυελικής σειράς (μικρογλοιακά κύτταρα και μακροφάγα) μπορεί να συμμετέχουν στους παθογενετικούς μηχανισμούς της ΠΣ. Το CD33 rs3865444 είναι μια μετάλλαξη του υποκινητή που έχει συσχετιστεί με τη νόσο Alzheimer, του οποίου ο ρόλος στη ΠΣ παραμένει ασαφής. Ο υποδοχέας της αδενοσίνης A2a (ADORA2A) και το κυτόχρωμα P450 1A2 (CYP1A2) εμπλέκονται σε μονοπάτια όπως το οξειδωτικό στρες και ο μεταβολισμός της καφεΐνης, που σχετίζονται με τη νευροεκφύλιση και τη νευροφλεγμονή. Ο στόχος αυτής της μελέτης ήταν να διερευνήσει την πιθανή συσχέτιση μεταξύ των γενετικών παραλλαγών του CD33 rs3865444, του ADORA2A rs5760423 και του CYP1A2 rs762551 και της ΠΣ.Μέθοδοι: Συνολικά γονοτυπήθηκαν 1396 ασθενείς με ΠΣ και 400 υγιείς μάρτυρες για την παρουσία των μεταλλάξεων CD33 rs3865444, ADORA2A rs5760423 και CYP1A2 rs762551. Οι λόγοι πιθανοτήτων (ORs) με τα αντίστοιχα διαστήματα εμπιστοσύνης 95% ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system (CNS). Myeloid lineage cells (microglia and macrophages) may participate in the pathogenic mechanisms leading to MS. CD33 rs3865444 is a promoter variant previously associated with Alzheimer’s disease, whose role in MS remains obscure. Adenosine receptor subtype A2a (ADORA2A) and cytochrome P450 1A2 (CYP1A2) are involved into pathophysiological pathways such as caffeine metabolism and oxidative stress, which are associated with neurodegeneration and neuroinflammation. The aim of the current study was to examine the possible association between the CD33 rs3865444, the ADORA2A rs5760423 and the CYP1A2 rs762551 genetic variants and MS.Methods: We genotyped 1396 patients with MS and 400 healthy controls for the presence of the CD33 rs3865444, the ADORA2A rs5760423 and the CYP1A2 rs762551 variants. The SNPStats software was used to calculate odds ratios (ORs) with the respective 95% confidence intervals ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/54371
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/54371
ND
54371
Εναλλακτικός τίτλος
Study of genetic biomarkers in patients with multiple sclerosis
Συγγραφέας
Τσούρης, Ζήσης (Πατρώνυμο: Ιωάννης)
Ημερομηνία
2023
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Κλινική Νευρολογική. Εργαστήριο Νευρογενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Δαρδιώτης Ευθύμιος
Ξηρομερήσιου Γεωργία
Μπόγδανος Δημήτριος
Χατζηιωάννου Ιωάννης
Πατεράκης Κωνσταντίνος
Τσιρώνη-Μαλίζου Ευαγγελή
Ανδρούδη Σοφία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική ➨ Νευροεπιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Πολλαπλή σκλήρυνση; Πολυμορφισμοί DNA; Γενετική
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.