Μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας νωρίς στο πρώτο τρίμηνο της κύησης

Abstract

Introduction: Nuchal translucency measurement at 11+0-13+6 weeks is the gold standard method for early detection of fetal anomalies in the 1st trimester. However, the availability of NIPT as early as 10 weeks and fluid aspiration of coelomic fluid (coelocentesis) are alternatives in chromosomal anomalies’ detection. Therefore, an additional marker even earlier than 10 weeks would be ideal for identifying those pregnant women being at high risk for adverse pregnancy outcome and thus NIPT or coelocentesis and NT afterwards should be offered. As such marker we sought to test early NT7-9wk whether; (a) is feasible to be measured (1st objective), (b) creation of normal values 5th-50th-90th percentiles for NT7-9wk according to CRL increments of 1mm for CRL of 10-27 mm (2nd objective) (c) is correlated with the standard NT11-14wk (3rd objective), (d) is related with possible detection of miscarriage (4th objective),Material & Methods: 307 pregnant women in 1st trimester underwent early nuchal translucency scan between 7w+0d to 9w+0d. Successful measurement obtained in 289 (94%). The median maternal age was 31 (range 18-43) years and the median CRL was 19.9 (range 10.5-29.1) mm.Results: Successful measurement obtained in 289 (94%). We created a table with percentiles of expected/normal values NT7-9wk for CRL measurements between 10-27mm (Table 1). A statistically (p<0.001) significant correlation was observed between Z-scores of NT11-14wk (Z-NT2) and Z-scores of NT7-9wk in early pregnancy (Z-NT1). Overall, seventeen (n=17) abortions were observed. Eight out of the seventeen uneventful pregnancies (8/17) had elevated -above 90th percentile- measurement of NT7-9wk that means 47% sensitivity and 92% specificity (23/289 false positive). A logistic regression model was obtained where NT7-9wk above 90% percentile, age of mother, fetal heart rate and smoking showed to be statistically significant factors in predicting first trimester abortion. Discussion: Measuring NT as early as between 7 to 9 weeks is feasible and highly correlated with the gold standard NT measurement between 11-14 weeks. The high specificity (92%) indicates that if NT7-9wk exceeds the 90th percentile can be an independent risk factor for miscarriage of that specific early pregnancy. In such cases, appropriate advice could be offered to couples either to test the pregnancy with celocentesis before 10th week and early fetus karyotyping or alternatively NIPT after 10th week.

Εισαγωγή: Η ανίχνευση πρώιμων δεικτών για ανεπιτυχή έκβαση μιας αρχόμενης κύησης αποτελεί βασική παράμετρο της σύγχρονης Μαιευτικής και Εμβρυομητρικής Ιατρικής.Η μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης αποτελεί σήμερα την εξέταση εκλογής για την ανίχνευση εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο πρώτο τρίμηνο. Παρ΄ όλα αυτά, η εξέταση υγρού από τον εξωεμβρυικό χώρο (coelomic fluid) πριν την 10η εβδομάδα αλλά και ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) μετά τις 10 εβδομάδες, αποτελούν εναλλακτικές στην ανίχνευση ανώμαλων εμβρύων. Συνεπώς, μια τεχνική που θα μπορούσε να ανιχνεύσει τις κυήσεις με αυξημένη πιθανότητα κακής έκβασης ακόμα πιο νωρίς από τις παραπάνω μεθόδους, αποτελεί αντικείμενο της μελέτης μας. Ερευνήσαμε λοιπόν την μέτρηση της Αυχενική Διαφάνειας νωρίς στην κύηση, μεταξύ της 7ης και της 9ης εβδομάδας και προσπαθήσαμε να δούμε αν είναι εφικτή, αν συσχετίζεται με την μέτρηση της αυχενικής μετέπειτα στην κύηση (11-14 εβδομάδες) καθώς επίσης και αν συσχετίζεται με την πιθανότητα αποβολής.Υλικό και μέθοδοι: 307 εγκυμοσύνες συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη και έγινε προσπάθεια μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας νωρίς στην κύηση. Επιτυχώς μετρήθηκε σε 289 από αυτές (94%). Η μέση ηλικία των εγκύων γυναικών ήταν τα 31 έτη (range 18-43) και το μέσο κεφαλουραίο μήκος (CRL) ήταν 19,9 (range 10-29)mm.Αποτελέσματα: Επιτυχής μέτρηση επιτεύχθηκε σε 289 περιπτώσεις (94%). Δημιουργήθηκαν φυσιολογικές τιμές και πίνακες της αυχενικής διαφάνειας μεταξύ 7ης και 9ης εβδομάδας της κύησης σε συσχέτιση με το αντίστοιχο κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου. Στατιστικά σημαντική αποδείχθηκε η σχέση μεταξύ της αυχενικής διαφάνειας που μετριέται μεταξύ 11-14 εβδομάδων της κύησης εκφρασμένες σε z-score και της αυχενικής νωρίς στην κύηση (7η-9η εβδομάδα) επίσης σε z-score (p<0.001).Συνολικά 17 αποβολές (n=17) παρατηρήθηκαν από γυναίκες που είχαν πραγματοποιήσει την πρώτη μέτρηση της αυχενικής. 8 από τις 17 είχαν αυξημένη αυχενική διαφάνεια (>90η εκατοστιαία θέση) που σημαίνει 47% ευαισθησία και 92% ειδικότητα (23/289 false positive). Δημιουργήθηκε μοντέλο λογιστικής παλινδρόμησης για την πρόβλεψη της αποβολής, χρησιμοποιώντας ως παραμέτρους την αυξημένη αυχενική διαφάνεια νωρίς στην κύηση (90η εκατοστιαία θέση), την ηλικία της μητέρας, την εμβρυική βραδυκαρδία και το κάπνισμα.Συζήτηση: Μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας νωρίς στη κύηση, μεταξύ της 7ης και της 9ης εβδομάδας είναι εφικτή και συνδέεται στατιστικώς σημαντικά με την κλασική μέτρηση που πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδος. Η υψηλή ειδικότητα της μεθόδου (92%) αποδεικνύει πως αν η τιμή της πρώιμης αυχενικής είναι πάνω από την 90η εκατοστιαία θέση, αποτελεί από μόνο του παράγοντα που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αναγνώριση κυήσεων που έχουν ρίσκο για παλινδρόμηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις συμβουλευτική πρέπει να προσφερθεί στο ζευγάρι να προχωρήσει είτε σε παρακέντηση του εξωεμβρυικού χώρου (coelocentesis) πριν την 10η εβδομάδα είτε εναλλακτικά σε Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (NIPT), μετά τη 10η εβδομάδα.