Οφθαλμικές εκδηλώσεις του συνδρόμου προγηρίας Hutchinson – Gilford

Abstract

Purpose: To establish the natural history of ophthalmic characteristics in Progeria patientsby identifying the range of characteristics and to develop more effective treatments.Methods: Chart review of patients with Progeria who were seen between 2007 and 2016 atBoston Children’s Hospital. 14 patients (28 eyes) were included for statistical analysis from atotal of 84 patients who have been enrolled in clinical trials for Progeria at Boston Children’sHospital. Clinical treatment trial patients who were not seen at the Department ofOphthalmology at our hospital, but for whom we had detailed clinical ophthalmologicrecords, were also included. This essentially represents an estimated 20% of the world’sknown patients with Progeria.Results: Ophthalmic manifestations noted were hyperopia and signs of ocular surfacedisease due to nocturnal lagophthalmos and exposure keratopathy. Additional ophthalmicmanifestations included reduced brow hair, madarosis, and reduced accommodation. Mostpatients had relatively good acuity, however advanced ophthalmic disease was associatedwith reduced acuity.Conclusions: Children with Progeria are at risk for serious ophthalmic complications due toocular surface disease. Children with Progeria should have an ophthalmic evaluation at thetime of diagnosis and at least yearly after that. Aggressive ocular surface lubrication isrecommended, including the use of tape tarsorrhaphy at night.

Σκοπός: Ο προσδιορισμός της οφθαλμολογικής εξέλιξης των ασθενών με προγηρία, ο καθορισμός του εύρους των οφθαλμολογικών χαρακτηριστικών τους και η ανάπτυξη περισσότερο αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας.Μεθοδολογία: Ανάλυση των οφθαλμολογικών χαρακτηριστικών ασθενών με προγηρία, οι οποίοι εξετάστηκαν μεταξύ 2007 και 2016 στο Νοσοκομείο Παίδων την Βοστώνης (BostonChildren’s Hospital). 14 ασθενείς (28 οφθαλμοί) περιλήφθηκαν για στατιστική ανάλυση,από ένα σύνολο 84 ασθενών που συμμετέχουν σε κλινικές μελέτες για την προγηρία στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης. Ασθενείς οι οποίοι δεν εξετάστηκαν στο Οφθαλμολογικό Τμήμα του νοσοκομείου μας, αλλά για τους οποίους υπήρχαν λεπτομερείς καταγραφές των οφθαλμολογικών ευρημάτων επίσης συμπεριελήφθησαν σε αυτή τη μελέτη. Η έρευνα αυτή περιέλαβε περίπου το 20% των παγκοσμίων γνωστών ασθενών με προγηρία. Αποτελέσματα: Τα οφθαλμολογικά ευρήματα που εντοπίστηκαν ήταν υπερμετρωπία,καθώς και σημεία νόσου της οφθαλμικής επιφάνειας οφειλόμενης σε νυκτερινό λαγόφθαλμο και έκθεση του κερατοειδούς. Επιπρόσθετα οφθαλμολογικά ευρήματα ήταν ελαττωμένη τρίχωση στα φρύδια, μαδάρωση και ελαττωμένη προσαρμοστικότητα. Οι περισσότεροι ασθενείς είχαν σχετικά καλή οπτική οξύτητα, παρόλα αυτά προχωρημένη οφθαλμική νόσος συνοδευόταν με μειωμένη οπτική οξύτητα.Συμπεράσματα: Παιδιά με προγηρία έχουν κίνδυνο σοβαρών οφθαλμολογικών επιπλοκών λόγω νόσου της οφθαλμικής επιφάνειας. Παιδία με προγηρία πρέπει να υποβληθούν σε οφθαλμολογική εξέταση τη στιγμή της διάγνωσης και να έχουν ετήσια επανεξέταση. Συνιστάται σχολαστική ενυδάτωση της οφθαλμικής επιφάνειας και επίδεση κατά τη διάρκεια της νύχτας.