Γενετικοί προδιαθεσικοί παράγοντες ανάπτυξης συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας στα όψιμα πρόωρα νεογνά

Abstract

Newborns delivered late-preterm (between 340/7 and 366/7 weeks of gestation) are at increased risk of respiratory distress syndrome (RDS). Polymorphisms within the surfactant protein (SP) A and B gene have been shown to predispose to RDS in preterm neonates. The aim of this study was to investigate whether specific SP-A and/or SP-B genetic variants are also associated with RDS in infants born late-preterm.

Ο επιφανειοδραστικός παράγοντας (Ε.Π.), ένα σύμπλοκο λιπιδίων και πρωτεϊνών που επαλείφει το εσωτερικό τοίχωμα των κυψελίδων του πνεύμονα, διαδραματίζει μείζονος σημασίας ρόλο στη φυσιολογική αναπνευστική λειτουργία και την ομοιόσταση του αναπνευστικού συστήματος στον άνθρωπο. Τα γονίδια των επιφανειοδραστικών πρωτεϊνών (Surfactant Protein, SP) του Ε.Π. έχουν συσχετιστεί με πολλαπλά νοσήματα κυρίως του πνεύμονα σε διάφορες ηλικιακές ομάδες. Ένα από αυτά τα νοσήματα είναι το Σύνδρομο Αναπνευστικής Δυσχέρειας (ΣΑΔ), το οποίο χαρακτηρίζεται από την πλημμελή ανταλλαγή των αερίων (O2 και του CO2) και απαντάται κυρίως στα πρόωρα νεογνά με τη συχνότητα του να είναι αντιστρόφως ανάλογη με την ηλικία κύησης (Η.Κ.) του νεογνού. Η σχετική ανεπάρκεια του Ε.Π. αποτελεί τον κύριο παθογενετικό μηχανισμό στην ανάπτυξη του ΣΑΔ. Η σαφής συσχέτιση του ΣΑΔ με τα γονίδια του Ε.Π. έχει τεκμηριωθεί στα πολύ πρόωρα νεογνά από ερευνητικές ομάδες της Βόρειας Αμερικής και της Φινλανδίας. Στα πρόωρα νεογνά ανήκει μια πρόσφατα χαρακτηρισμένη υποομάδα νεογνών, τα οποία γεννιούνται μεταξύ της ηλικίας κύησης των 34 εβδομάδων και 0/7 ημερών και των 36 εβδομάδων και 6/7 ημερών και ονομάζονται όψιμα πρόωρα νεογνά. Την τελευταία δεκαετία η επιστημονική κοινότητα έχει επικεντρωθεί σε αυτό τον πληθυσμό νεογνών και πραγματοποιείται εκτενής έρευνα προκειμένου να διευκρινιστούν οι παράγοντες σχετικά με την αύξηση του, τη βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη έκβαση του, τους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς της νοσηρότητας του και τη στρατηγική αντιμετώπισης του. Τα όψιμα πρόωρα νεογνά, παρότι συχνά θεωρούνται σχεδόν τελειόμηνα, παρουσιάζουν σε σύγκριση με αυτά αυξημένη συχνότητα επιπλοκών κατά τη γέννηση και τη μετέπειτα ζωή καθώς και αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας τον πρώτο χρόνο ζωής. Το ΣΑΔ συνιστά την πιο συχνή κλινική οντότητα διαταραχής της αναπνευστικής λειτουργίας σε αυτά τα νεογνά. Η παρούσα μελέτη αποσκοπεί στον προσδιορισμό των γενετικών παραγόντων που συμμετέχουν στην ανάπτυξη του ΣΑΔ στον ευαίσθητο πληθυσμό των όψιμων πρόωρων νεογνών.