Η σημασία των γονιδιακών πολυμορφισμών και της πρωτεϊνικής έκφρασής τους στη διάγνωση και πρόληψη της οστεοπόρωσης

Abstract

OBJECTIVE: The purpose of this study is the correlation of genes polymorphisms associated with osteoporosis and their transcripts, in patients presenting for treatment of osteoporotic fractures.MATERIAL AND METHOD: We studied prospectively the expression of related genes and their expression products from 100 female patients age 74 years with an osteoporotic fracture, diagnosed with osteoporosis , on medication or not. Measured a series of seven biochemical parameters of the technical Luminex® and extracted genetic characteristics with clinical techniques microarray Metabone®.RESULTS: The logistic regression model together with all the biochemical and genetic parameters and with the age and medication showed that the probability of fracture increases with the age, decreases with the increased level of insulin, but is not the same for all groups. The ranking of the teams based on the risk they run in ascending order are:1. Medication - VDRB_BSMI = Bb2. Medication - VDRB_BSMI = BV3. No medication - VDRB_BSMI = Bb4. Medication - VDRB_BSMI = bb5. No medication - VDRB_BSMI = BB6. No medication - VDRB_BSMI = bbCONCLUSION: The conclusions that emerged from our research is that taking medication than women with genotype VDRB_BSMI = Bb, reduces the statistical probability of fracture as well as increases the level of insulin.

ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η συσχέτιση πολυμορφισμών των σχετιζόμενων γονιδίων με την οστεοπόρωση και των προϊόντων μετεγγραφής τους, σε ασθενείς που προσέρχονται για αντιμετώπιση οστεοπορωτικών καταγμάτων. ΥΛΙΚΟ – ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ: Μελετήθηκαν προοπτικά η έκφραση των σχετιζομένων γονιδίων και τα προϊόντα έκφρασής τους από 100 ασθενείς γένους θηλυκού μέσης ηλικίας 74 ετών με οστεοπορωτικό κάταγμα, με διαγνωσμένη οστεοπόρωση υπό φαρμακευτική αγωγή ή όχι. Μετρήθηκαν μια σειρά από επτά βιοχημικές παραμέτρους με την τεχνική Luminex® και έχουν εξαχθεί γενετικά χαρακτηριστικά με τις τεχνικές κλινικών μικροσυστοιχιών Metabone®. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Το μοντέλο λογιστικής παλινδρόμησης σε συνδυασμό με όλες της βιοχημικές και γενετικές παραμέτρους καθώς και με την ηλικία και τη λήψη φαρμάκων έδειξε πως η πιθανότητα κατάγματος αυξάνει με την ηλικία, μειώνεται όσο αυξάνει το επίπεδο της ινσουλίνης αλλά δεν είναι η ίδια για όλες τις ομάδες. Η κατάταξη των ομάδων με βάση τον κίνδυνο που διατρέχουν κατά αύξουσα σειρά είναι:1.Φαρμακευτική αγωγή - VDRB_BSMI = Bb2.Φαρμακευτική αγωγή - VDRB_BSMI = BΒ3.Όχι φαρμακευτική αγωγή - VDRB_BSMI = Bb4.Φαρμακευτική αγωγή - VDRB_BSMI = bb5.Όχι φαρμακευτική αγωγή - VDRB_BSMI = BB6.Όχι φαρμακευτική αγωγή - VDRB_BSMI = bbΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Τα συμπεράσματα που βγήκαν από την έρευνά μας, είναι ότι η λήψη φαρμακευτικής αγωγής από γυναίκες με γονότυπο VDRB_BSMI = Bb , μειώνει στατιστικά τη πιθανότητα κατάγματος καθώς επίσης και όσο αυξάνει το επίπεδο της ινσουλίνης.